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儿科医生每天都面临大量的接诊，需要及时做出正确、合理的诊断。
那么，儿科医师在面对患儿错综复杂的症状、体征时，如何合理选择检查方法？如何尽快做出正确的诊断？
01病例摘要
患儿男，8个月，因面色苍白1个月、咳嗽10天于年12月3日入院。患儿从年11月开始脸色渐苍白，逐渐加重，入院前10天开始咳嗽，为单声咳，伴有流涕，不发热，无气促，无皮肤出血点和紫癜。病前曾腹泻半个月。母亲妊娠期2个月时，因腹痛口服过保胎药（具体药物不详），妊娠4个月时，因尿频服用过汇仁肾宝2瓶，并一直从事染发工作。足月顺产，出生体重3.1kg，母乳喂养至今，及时添加辅食。目前已能独坐和翻身，能无意识叫“妈妈”。家族中无特殊病史。入院查体：T37.6℃，P次/分，R38次/分，体重6kg，发育正常，营养中等，急性重病容，烦躁不安，神志清楚，自动体位，贫血貌，全身皮肤、巩膜无黄染及出血点，颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，直径0.8～1.5cm，质地中等，活动度较差，明显压痛。头颅五官大小、形态无异常，头围45cm，前囟1.5cm×1.5cm大小，张力不高，后囟已闭，无枕秃，睑结膜苍白，双瞳孔等大等圆、对光反射灵敏，双侧外耳道无流脓，无鼻翼扇动，口唇苍白，咽部充血，颈软，气管居中，胸廓对称、无畸形，呼吸运动自如，双侧语颤正常，叩诊清音，双肺呼吸音粗，双下肺可闻及少许细湿啰音，心前区无隆起，心率次/分，心音强，心律齐，心前区Ⅱ/Ⅵ级收缩期杂音，腹部稍膨隆、软，未见肠型及蠕动波，无压痛，肝右肋下5cm、剑突下7cm，质中等，表面无结节，无压痛，脾脏左肋下6cm、质中等、无压痛、表面光滑，腹部未扪及其他包块，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，脊柱四肢无畸形，肛门、外生殖器无畸形，双膝反射灵敏，克氏征、布氏征、双侧巴宾斯基征阴性。
辅助检查：血常规示Hb61g/L，HCT17.9%，MCV71fl，MCH24.2pg，MCHCg/L，RDW16.9%，WBC86.3×/L，N10.17%，L89.83%，PLT32×/L，网织红细胞0.。
入院后初步诊断：①贫血查因——急性白血病？婴儿慢性营养性感染性贫血？珠蛋白生成障碍性贫血？②急性支气管肺炎。入院后予阿莫西林抗感染，进一步做相关检查，血涂片示中性粒细胞7%，淋巴细胞60%，未成熟细胞33%；尿常规正常；便常规正常；生化检查示ALT11.3U/L，AST32.9U/L，TP62.2g/L，ALB40.2g/L，GLO22.0g/L，TBIL12.1μmol/L，DBIL6μmol/L，LDHU/L，HBDHU/L，CK43.4U/L，肾功能正常。血红蛋白电泳：未发现异常区带，HbA23.2%，HbF62.8%。X线胸片显示双肺纹理稍增多，双下肺内心缘旁可见小斑片状阴影。心膈正常。
02诊断分析
本病例特点：男婴，8个月，面色苍白1个月，伴有咳嗽，肝脾淋巴结大，肺部细湿啰音，胸部X线片呈肺炎样表现，血常规显示血红蛋白下降、血小板减少，外周血白细胞增多，可见未成熟细胞，HbF增高，LDH增高。对于以面色苍白为主诉者，首先应明确有无贫血及贫血的程度，本例患者血红蛋白61g/L，为中度贫血。其次根据红细胞的形态学进行分类，属于何种贫血。本例患者MCV、MCH均降低，属小细胞性贫血，低色素性贫血不明显。但事实上临床上血常规能查出MCHC低于正常者较少，只要有MCV和MCH降低者，即要考虑小细胞低色素性贫血的可能。而小细胞低色素性贫血则提示有血红蛋白合成障碍，在儿童常见于营养性缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血和慢性感染性贫血。较少见的有铁粒幼红细胞性贫血。此患儿8个月，是营养性缺铁性贫血的高发期，肝脾淋巴结大可认为是骨髓外造血的表现，似乎支持此诊断，但患者无引起缺铁的明显原因，病程中又有明显血小板降低和白细胞增高，不能用缺铁性贫血来解释。珠蛋白生成障碍性贫血也表现为小细胞低色素性贫血，同样有肝脾淋巴结大，尽管此病例无非结合胆红素增高和网织红细胞增高，但不能据此排除此病。最支持β珠蛋白生成障碍性贫血的是HbF明显增高。在婴儿，判断HbF是否正常，要根据不同月龄的正常值。8个月龄的婴儿，正常HbF值为3.39%±0.29%（1.37%～7.8%），此儿HbF62.8%，明显增高，支持β珠蛋白生成障碍性贫血。但外周血白细胞明显增高和血小板减少同时出现，用珠蛋白生成障碍性贫血无法解释。婴儿营养感染性贫血可由造血营养成分缺乏，长期或反复慢性感染引起，表现为严重贫血（可为缺铁性贫血）、肝脾大，外周血白细胞增高并有幼稚细胞，可有血小板降低，常发生于6个月至2岁患儿。此病例表面上看很符合，但患儿并无慢性感染或反复感染的病史，HbF明显增高，不支持该诊断。
根据贫血、外周血白细胞明显增高和外周血出现未成熟细胞，除营养性感染性贫血外，主要考虑以下疾病：①传染性单核细胞增多症，可有发热、肝脾淋巴结大，外周血白细胞增高，可有异常淋巴细胞，不支持此病的是传染性单核细胞增多症除少数有骨髓抑制导致的贫血和血小板减少以外，一般无贫血和血小板减少，而骨髓检查是正常的，据此与白血病鉴别。②急性白血病，贫血、血小板减少、白细胞增多和未成熟细胞增多均可用急性淋巴细胞白血病来解释，但不支持点是白血病应为正细胞正色素性贫血，HbF多为轻中度增高。③幼年型慢性粒细胞白血病，可有白细胞增高，肝脾淋巴结大，但与成人型慢性粒细胞白血病不同的是发病年龄小，病情进展快，常伴贫血和血小板减少，特别是可有HbF的明显增高，与急性白血病鉴别须依据骨髓细胞学检查。④类白血病反应，在此病例，无产生类白血病反应的明确的原发病，可能性小。综上所述，可能性最大的是急性白血病、幼年型慢性粒细胞白血病或婴儿营养性感染性贫血或合并β珠蛋白生成障碍性贫血。因此，必须做骨髓细胞学检查来确诊。
03病理结果
入院后第2天复查血常规，显示Hb58g/L，HCT15.9%，MCV73fl，MCH26.9pg，MCHCg/L，RDW18.2%，WBC82.8×/L，N10%，L40%，异常细胞50%，PLT30×/L，网织红细胞0.01。与首次结果无明显差别。骨髓细胞学检查显示：骨髓增生明显活跃，原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞占91.5%，可见胞体大小不一，胞核染色质疏松，部分可见1～2个核仁，胞质蓝色，部分胞质内可见小空泡。粒系、红系增生受抑，全片未见巨核细胞，血小板少见；血片见原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞占57%，淋巴细胞33%，杆状核粒细胞6%，分叶核粒细胞4%，成熟红细胞可见大小不一，中央淡染区无扩大。骨髓诊断：急性淋巴细胞白血病（L2型）。
04讨论
贫血是儿科的常见病，婴幼儿贫血常伴有肝、脾、淋巴结大，常是营养性贫血或先天性遗传性溶血性贫血，亦有再生障碍性贫血和急性白血病。本病例之所以考虑有婴儿营养性贫血，主要是外周血常规并未说明异常细胞是粒系幼稚细胞或淋巴系幼稚细胞，因为婴儿营养性贫血外周血的幼稚细胞常为粒系细胞，可伴有幼稚红细胞。骨髓细胞学检查已经确定急性淋巴细胞性白血病的诊断，但仍有两点不易解释：其一是此患儿两次血常规均示MCV和MCH较低；其二是HbF高达62.8%。在此情况下，应考虑有无急性巴细胞白血病合并β珠蛋白生成障碍性贫血的可能性，仔细查阅有关小儿血常规检查正常值，发现婴儿期是一生中红细胞MCV数值最小的时期，尤其是在6个月至1岁，如美国Buffalo医院红细胞参数为1～23个月MCV为72～88fl，MCH为24～30pg；Mckenzie（）的结果显示6月龄时，MCV平均为78fl，1岁为77fl。由此可见，此病例的红细胞MCV和MCH检查结果相对于患者的年龄来说是基本正常的。而对于HbF过高的问题，查询有关白血病引起HbF增高的病例，发现有人报道急性白血病HbF可以达到30%～60%，但是据此不能完全排除β珠蛋白生成障碍性贫血，所以进一步做了患儿父母的HbF检查，结果完全正常。而进一步做患儿和患儿父母的β珠蛋白基因检查也未见异常，可以排除此病。故此病可确诊为：①婴儿急性淋巴细胞白血病（L2型）；②急性支气管肺炎。
婴儿急性白血病常指发病年龄＜18个月的急性白血病，发病率较低，其中急性淋巴细胞白血病者常见t（4；11）、t（11；19）。近年的研究表明，婴儿白血病常与位于11q23的HRX基因有关，可能是在胎儿期或娩出时接触过能够改变拓扑异构酶Ⅱ活性的某些外源性因子，导致基因突变。此患儿的母亲妊娠期一直从事染发工作，患儿发病是否与染发液有关？有HRX重排的婴儿白血病常有下述特点：发病急，临床症状不典型，高白细胞血症（平均62×/L），肿瘤负荷较大，脏器浸润明显，常有重度的肝脾大和其他器官组织受浸润表现，可表现为低球蛋白血症。＜12个月的婴儿急性淋巴细胞白血病属高危急性淋巴细胞白血病，化疗缓解率低，复发率高，预后较差。
内容摘自：《儿科临床思维》第3版
易著文吴小川主编
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《儿科临床思维》第3版旨在引导儿科医师在面对患儿错综复杂的症状、体征时，合理选择检查方法，然后根据儿童疾病的演变规律，建立起多元思维分析体系，以及实际工作中程序化的操作系统，以便应对日常大量的接诊，及时做出正确、合理的诊断。第3版对上一版的内容进行了调整和全面修订，分为上、中、下三篇，分别为儿科临床思维程序、常见儿科疾病的临床思维和临床病例讨论。针对各类症状、体征、实验室检查和疾病的临床思维，书中归纳了大量的临床思维程序图，并总结了作者临床工作的经验体会，供读者参考。
科学出版社赛医学（sci_med）
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